DİABETES MELLİTUS
TANİMİ : Diabetes mellitus, insülin salgısının mutlak veya nispi eksikliği ya da
insülin rezistansı ile oluşan, hiperglisemi ile kendini gösteren, karbohidrat, yağ ve
protein metabolizması bozukluklan ile karakterize bir hastalıktır. Bilindiği gibi
diabetes mellitusun tanısı klasik klinik semptomlar ve glukoz toleransındaki
bozukluğun gösterilmesine dayanır. Diabetes mellitus'taki klinik bulgulann
kendini göstermesi, glukoz toleransındaki mutad bozukluk yanısıra glukoz ve lipid
metabolizmasında değişiklikler nedeniyle ortaya çıkması muhtemel komplikasyonlara
bağlıdır. Diğer taraftan bu hastalık çoğu kez tesadüfen bakılan kan şekeri ya
da idrar tetkiki sonucu karşımıza çıkmaktadır.
EPİDEMÎYOLOJİSİ :
Diabet prevelansını doğru olarak belirlemek biraz zordur,
çünkü tanı için kullanılan kriterler taramayı yapan gruplar arasında ve yıllara göre
farklılıklar göstermektedir. Bunun ötesinde diabet prevelansı etnik grup farklılıklan,
yaş, ekonomik şartlar ve muhtemelen çevresel faktörlere bağlı olarak
değişiklikler gösterir. Örneğin Pima yerlilerinde ve bazı Mikronezya
topluluklannda diabet prevelansı % 35 gibi oldukça yüksek oranlardadır. En düşük
diabet prevelansı ise Eskimolarda, Alaska'da ve Çinlilerde tespit edilmiştir.
Batı ülkelerinde yaşayan Çin topluluklannda diabet prevelansının artış
gösterdiği bilinmektedir. Tip 1 diabetin tip 2 diabete oranı da toplumlar arasında
farklılıklar gösterir. Tip 1 diabet Pima yerlilerinde, Mikronezyan' larda ve Eskimo' larda oldukça nadirdir; ancak Caucasian topluluklarda daha sıktır. Amerika Birleşik Devletleri'inde
diabet prevelansının muhtemelen % 2 - 4 arasında olduğu ve vakalann % 7-10'unu
insüline bağımlı diabetes mellitus'un oluşturduğu bildirilmiştir. Bunun yanısıra
genel olarak diabetes mellitus prevelansı gelişmekte olan ülkelerde % 2-5, gelişmiş
ülkelerde % 5-10 arasında değiştiği ifade edilebilir ve Türkiye'de de bunlara yakın
oranlar bildirilmektedir. Yeni tanı kriterleri kullanılarak yapılacak çalışmalarda bu
oranlann değişeceği aşikardır. Diabetes mellitus'un majör
komplikasyonlannın prevelansı ile ilgili bazı gerçekler bu hastalığın üzerinde
durulmasının önemini ortaya koymaktadır. Son devre böbrek yetersizliğine giren tüm
yeni vakalann yaklaşık % 25'ini diabet hastalan oluşturmaktadır. Amerika Birleşik
Devletleri'nde nontravmatik ayak başparmağı, ayak ve bacak
amputasyonlannın yaklaşık olarak yansının diabetli hastalarda yapıldığı,
bunun dışında da diabetin yılda 5000 hastada körlüğe yol açtığı bilinmektedir.
SINIFLANDIRMA ve KLİNİK:
Dünya Sağlık Örgütü tarafından önerilen ve halahazırdaki sınıflandırma Tablo - 6 / 2 0'
deki gibidir. Tablo 7 / 20' de ise Amerikan Diabet Birliği' nin (ADA) yaptığı sınıflama
ile önceki sınıflamanın kısa bir karşılaştırması görülmektedir. Burada
daha çok yeni sınıflamaya uygun olarak DM'nin özellikleri anlatılacaktır. Önceki
tasnifde tip 2 DM'nin alt sınıflan olarak bilinen tipler de tanımlanacaktır.
Tablo - 6 / 20 : Diabetes Mellitus'un Sınıflandıniması
A.Primer (idiopatik) diabetes mellitus
1995 yılında Amerikan Diabet Birliği diabetin sınıfladırmasını gözden geçirmiş
ve diabetin etiolojisine dayanan yeni sınıflamayı önermiştir. Bu yeni
sınıflamanın primer özellikleri aşağıdaki şekildedir:
1. Insuline bağımlı diabetes mellitus (IDDM) ve insuline bağımlı olmayan diabetes mellitus (NIDDM) terimleri yerine Tip 1 ve Tip 2 diabetes mellitus terimleri önerilmiştir. IDDM ve NIDDM terimleri etiolojiden ziyade tedaviye dayalı bir sınıflamaya dayanır.
2. Tip 1 diabetes mellitus kategorisi pankreas beta hücrelerinin destrüksiyonuyla oluşan diabetin tüm sebeplerini içine almaktadır.
3. Tip 2 diabetes mellitus kategorisi insülin direnci ve insülin
sekresyonunda azalmayla karakterize olan diabetin tüm şekillerini kapsar.
4. Gestasyonel diabetes mellitus (GDM) kategorisi yeni önerilen sınıflamada
değiştirilmemiştir.
5. Mevcut sınıflamadaki bozulmuş glukoz toleransı (BGT) terimi yanısıra, bozulmuş açlık glukozu (BAG) kavramı da tanımlanmıştır.
TİP 1 DİABETES MELLİTUS :
Diabetes mellitus'un bu tipi, immünitenin aracılık ettiği diabetes mellitus ve idiopatik
diabetes mellitus olmak üzere iki ana kategoriye aynlır. " İmmünitenin aracılık
ettiği diabetes mellitus " (önceden bilindiği şekilde insüline bağımlı diabetes mellitus,
veya juvenil başlangıçlı diabetes mellitus) otoimmün hücrelerin rol aldığı bir
mekanizmayla pankreas beta hücrelerinin yıkımıyla oluşur. Bu hastalarda adacık
hücre otoantikorlan, insülin otoantikorları ve glutamik asid dekarboksilaza (spesifik
olarak GADes) karşı oluşan otoantikorlar yeni tanı konulan hastalann % 90'nından
fazlasında başlangıçta mevcuttur, ancak beta hücreleri tamamen yok olduktan
sonra kaybolur. Dokuz kromozom üzerinde en az 12 farklı genetik lokus tip 1
diabet gelişimiyle ilgilidir. Majör hastalık lokusü kromozom 6p21 üzerinde bulunan
major histokompatibilite kompleksindedir.
Klinik özellikler:
Tip 1 diabetes mellitus genellikle ani olarak başlar, hastalar ketozise meyilli ve genellikle zayıftır. Tip 1 diabet genellikle çocukluk ve adölesan yaşlarda başlar. Ancak erişkinde de
başlayabilir. Bu kişilerin genellikle poliüri, poidipsi, polifaji, halsizlik ve kilo kaybı gibi
şikayetleri vardır. Hastalığın başlangıcında insüline geçildikten bir süre sonra bazı
hastalarda insülin ihtiyacının azaldığı ya da kaybolduğu geçici bir dönem
görülebilmektedir. Diabetes mellitus'ta klinik seyri etkileyen faktörler içinde Somogy ve Down
fenomenleri sık olarak bahsedilir. Somogy fenomeni, çeşitli sebeplerle hastada
hipoglisemi olduktan sonra kontrinsüliner hormon salınımı ile meydana gelen
hiperglisemidir. Burada hipoglisemi yapan sebebin ortadan kaldınlması gerekir.
Down fenomeninde ise sabaha karşı büyüme hormonunda meydana gelen
yükselme sebebiyle bazı hastalarda sabah hiperglisemisi olmaktadır. Hipoglisemik ya
da hiperglisemik ataklann sık görüldüğü ve günlük aktiviteleri bu nedenle kesintiye
uğrayan hastaların durumu Brittle diabet olarak tanımlanmıştır. Patogenezinde
Somogy ve Down fenomenleri yanısıra, subkutan insülin emiliminin bozuk olması,
tedavide uyumsuzluğa yol açan psikolojik bozukluklar, gastroparezi, feokromasitoma
gibi katekolamin artışına yol açan endokrin hastalıklar veya hipoglisemiye yol
açabilecek epinefrin ve glukortikoid eksikliği rol almaktadır. Subkutan insülin doz ve sayısının ayarlanması, diyetin düzenlenmesi ve hidrasyonun iyi sağlanmasıyla olumlu sonuç alınabilmektedir.
TIP 2 DIABETES MELLİTUS :
Tip 2 diabetes mellitus'lu kişiler (önceden insüline bağımlı olmayan diabetes mellitus
veya erişkin başlangıçlı diabet olarak isimlendirilirdi) insülin direnci ve nispi veya
mutlak insülin eksikliği ile karakterizedirler. Bu kişiler günlük pratikte hekimlere
başvuran hastalann büyük çoğunluğunu teşkil ederler. Bu tip diabette güçlü bir
genetik yatkınlık vardır, tipik olarak hayatın daha geç yaşlannda başlarlar ve insülin
direnci sendromunun özeliklerini (dislipidemi, hipertansiyon, aterosklerotik
kardiovasküler hastalıklar) taşırlar. Hastalann büyük çoğunluğunda abdominal
yağ dağılımının ön planda artmış olduğu obesite vardır. Etiyolojide spesifik genetik
defektler daha kesin olarak belirlendiği zaman, bu kategorideki diabetik kişilerin
sayısının artması beklenmektedir.
Klinik Özellikler:
Hastalık genellikle sinsi başlangıç gösterir ve tesadüfen hipergliseminin saptanması ile tanısı
konulur. Başlangıç genellikle 40 yaşın üzerindedir. Daha hastalığın başlangıcında
retinopati, nefropati ve nöropati gibi diabetin geç komplikasyonları ile
karşılaşılabilinir. Hiperglisemiye bağlı olarak poliüri, poidipsi, halsizlik, ciltte kaşıntı, impotans gibi şikayetler görülebilir.
DİĞER SPESİFİK DİABET TİPLERİ :
Bunların başlıcalan şunlardır;
a) Beta hücre fonksiyonlanndaki genetik defektlere bağlı diabet: MODY 1, MODY 2, MODY 3, Diğerleri
b) İnsülin etki mekanizmasındaki genetik defektlere bağlı diabet: Tip A insülin rezistansı, Rabson-Mendelhall Sendromu, Lipoatrofik diabet. Diğerleri
c) Ekzokrin pankreas hastalıklan: Pankreatitis, Travma-Pankreatektomi, Neoplazi, Kistik fibrozis, Hemokromatozis, Fibrokalsifiye pankreatopati. Diğerleri
d) Endokrinopatilerle birlikte görülen diabet: Akromegali, Cushing sendromu, Glukagonoma, Hipertiroidizm, Somatostatinoma, Aldosteronoma, Diğerleri
e) İlaç ve kimyasal ajanlara bağlı diabet: Pentamidin, Nikotinik asid, Glukortikoidler, Tiroid hormonu, Diazoksit, Beta adrenerjik agonistler, Tiazidler, Alfa interferon, Dilantin, Diğerleri
f) İnfeksiyonlara bağlı beta hücre defekti: Konjenital rubella, Sitomegalovirüs, Diğerleri
g) Otoimmuniteye Bağlı Nadir Diabet Formlan: Anti-insülin reseptör antikorlan ve diğerleri
h) Diğer Genetik Sendromlarla Birlikte Görülen Diabet Modelleri: Down sendromu, Klinefelter sendromu, Turner sendromu, Wolfram sendromu, Friedreich ataksisi, Huntington Korea, Lawrence-Moon-Biedle sendromu, Myotonik distrofi, Porfiria, Prader-Willi sendromu
Diabet Modelleri: Down sendromu, Klinefelter sendromu, Turner sendromu, Wolfram sendromu,
Friedreich ataksisi, Huntington Korea, Lawrence-Moon-Biedle sendromu, Myotonik distrofi, Porfiria, Prader-Willi sendromu Bu listede özellikleri nispeten iyi tanımlanan tiplere ilişkin kısaca bilgi verilecektir:
a. Sendrom X (İnsülin rezistansı sendromu): Başta diabet olmak üzere glukoz ve enerji
metabolizmasında bir bozuklukla karakterizedir. Buna ilaveten, diabetli kişilerde serbest yağ
asitleri (FFA) ve aminoasitlerin de metabolizması bozulmuştur.
İnsülin yağ asitlerinin klirensini artınr ve lipolizin güçlü bir
inhibitörüdür. İnsülin eksikliği veya insülin rezistansı
durumlannda bu antilipolitik etki bozularak FFA ve trigliseridlerin
seviyelerinde artışa yol açar. Reaven hiperinsülinemi,
bozulmuş glukoz toleransı, hipertansiyon, plazma trigliseridlerinde
artma ve HDL kolesterol konsantrasyonlannda
azalma gibi bozukluklann sıklıkla birlikte görüldüğü hastalık grubunu tanımlamak
için sendrom X terimini kullanmıştır. Bu sendromla
yakın ilişkili altıncı özellik trunkal obesitedir. Bu bozukluklann daha önceden tip
2 diabet tanısı konmuş hastalarda veya risk grubundaki hastalarda birarada görülmesi
sıktır ve tek bir etiolojik faktörü düşündürmektedir. Bu sendrom
için genetik bir marker belirlenmemiş olmakla birlikte.
TANİMİ : Diabetes mellitus, insülin salgısının mutlak veya nispi eksikliği ya da
insülin rezistansı ile oluşan, hiperglisemi ile kendini gösteren, karbohidrat, yağ ve
protein metabolizması bozukluklan ile karakterize bir hastalıktır. Bilindiği gibi
diabetes mellitusun tanısı klasik klinik semptomlar ve glukoz toleransındaki
bozukluğun gösterilmesine dayanır. Diabetes mellitus'taki klinik bulgulann
kendini göstermesi, glukoz toleransındaki mutad bozukluk yanısıra glukoz ve lipid
metabolizmasında değişiklikler nedeniyle ortaya çıkması muhtemel komplikasyonlara
bağlıdır. Diğer taraftan bu hastalık çoğu kez tesadüfen bakılan kan şekeri ya
da idrar tetkiki sonucu karşımıza çıkmaktadır.
EPİDEMÎYOLOJİSİ :
Diabet prevelansını doğru olarak belirlemek biraz zordur,
çünkü tanı için kullanılan kriterler taramayı yapan gruplar arasında ve yıllara göre
farklılıklar göstermektedir. Bunun ötesinde diabet prevelansı etnik grup farklılıklan,
yaş, ekonomik şartlar ve muhtemelen çevresel faktörlere bağlı olarak
değişiklikler gösterir. Örneğin Pima yerlilerinde ve bazı Mikronezya
topluluklannda diabet prevelansı % 35 gibi oldukça yüksek oranlardadır. En düşük
diabet prevelansı ise Eskimolarda, Alaska'da ve Çinlilerde tespit edilmiştir.
Batı ülkelerinde yaşayan Çin topluluklannda diabet prevelansının artış
gösterdiği bilinmektedir. Tip 1 diabetin tip 2 diabete oranı da toplumlar arasında
farklılıklar gösterir. Tip 1 diabet Pima yerlilerinde, Mikronezyan' larda ve Eskimo' larda oldukça nadirdir; ancak Caucasian topluluklarda daha sıktır. Amerika Birleşik Devletleri'inde
diabet prevelansının muhtemelen % 2 - 4 arasında olduğu ve vakalann % 7-10'unu
insüline bağımlı diabetes mellitus'un oluşturduğu bildirilmiştir. Bunun yanısıra
genel olarak diabetes mellitus prevelansı gelişmekte olan ülkelerde % 2-5, gelişmiş
ülkelerde % 5-10 arasında değiştiği ifade edilebilir ve Türkiye'de de bunlara yakın
oranlar bildirilmektedir. Yeni tanı kriterleri kullanılarak yapılacak çalışmalarda bu
oranlann değişeceği aşikardır. Diabetes mellitus'un majör
komplikasyonlannın prevelansı ile ilgili bazı gerçekler bu hastalığın üzerinde
durulmasının önemini ortaya koymaktadır. Son devre böbrek yetersizliğine giren tüm
yeni vakalann yaklaşık % 25'ini diabet hastalan oluşturmaktadır. Amerika Birleşik
Devletleri'nde nontravmatik ayak başparmağı, ayak ve bacak
amputasyonlannın yaklaşık olarak yansının diabetli hastalarda yapıldığı,
bunun dışında da diabetin yılda 5000 hastada körlüğe yol açtığı bilinmektedir.
SINIFLANDIRMA ve KLİNİK:
Dünya Sağlık Örgütü tarafından önerilen ve halahazırdaki sınıflandırma Tablo - 6 / 2 0'
deki gibidir. Tablo 7 / 20' de ise Amerikan Diabet Birliği' nin (ADA) yaptığı sınıflama
ile önceki sınıflamanın kısa bir karşılaştırması görülmektedir. Burada
daha çok yeni sınıflamaya uygun olarak DM'nin özellikleri anlatılacaktır. Önceki
tasnifde tip 2 DM'nin alt sınıflan olarak bilinen tipler de tanımlanacaktır.
Tablo - 6 / 20 : Diabetes Mellitus'un Sınıflandıniması
A.Primer (idiopatik) diabetes mellitus
- 1. Insuline bağımlı veya Tip 1 DM (IDDM)
- 2. Insuline bağımsız veya Tip 2 DM (NIDDM) ve alttipleri
- a ) Sendrom X
- b ) MODY (gençlerde erişkin tip DM)
- c ) LADA ( erişkinlerde latent
- otoimmün DM, Tip 1 Va)
- ç ) Malnütrüsyonla ilişkili DM
- B. Sekonder DM
- C. Gestasyonel DM
- Ç. Bozulmuş glukoz toleransı
- D. Sınıflanamayan tipler
1995 yılında Amerikan Diabet Birliği diabetin sınıfladırmasını gözden geçirmiş
ve diabetin etiolojisine dayanan yeni sınıflamayı önermiştir. Bu yeni
sınıflamanın primer özellikleri aşağıdaki şekildedir:
1. Insuline bağımlı diabetes mellitus (IDDM) ve insuline bağımlı olmayan diabetes mellitus (NIDDM) terimleri yerine Tip 1 ve Tip 2 diabetes mellitus terimleri önerilmiştir. IDDM ve NIDDM terimleri etiolojiden ziyade tedaviye dayalı bir sınıflamaya dayanır.
2. Tip 1 diabetes mellitus kategorisi pankreas beta hücrelerinin destrüksiyonuyla oluşan diabetin tüm sebeplerini içine almaktadır.
3. Tip 2 diabetes mellitus kategorisi insülin direnci ve insülin
sekresyonunda azalmayla karakterize olan diabetin tüm şekillerini kapsar.
4. Gestasyonel diabetes mellitus (GDM) kategorisi yeni önerilen sınıflamada
değiştirilmemiştir.
5. Mevcut sınıflamadaki bozulmuş glukoz toleransı (BGT) terimi yanısıra, bozulmuş açlık glukozu (BAG) kavramı da tanımlanmıştır.
TİP 1 DİABETES MELLİTUS :
Diabetes mellitus'un bu tipi, immünitenin aracılık ettiği diabetes mellitus ve idiopatik
diabetes mellitus olmak üzere iki ana kategoriye aynlır. " İmmünitenin aracılık
ettiği diabetes mellitus " (önceden bilindiği şekilde insüline bağımlı diabetes mellitus,
veya juvenil başlangıçlı diabetes mellitus) otoimmün hücrelerin rol aldığı bir
mekanizmayla pankreas beta hücrelerinin yıkımıyla oluşur. Bu hastalarda adacık
hücre otoantikorlan, insülin otoantikorları ve glutamik asid dekarboksilaza (spesifik
olarak GADes) karşı oluşan otoantikorlar yeni tanı konulan hastalann % 90'nından
fazlasında başlangıçta mevcuttur, ancak beta hücreleri tamamen yok olduktan
sonra kaybolur. Dokuz kromozom üzerinde en az 12 farklı genetik lokus tip 1
diabet gelişimiyle ilgilidir. Majör hastalık lokusü kromozom 6p21 üzerinde bulunan
major histokompatibilite kompleksindedir.
Klinik özellikler:
Tip 1 diabetes mellitus genellikle ani olarak başlar, hastalar ketozise meyilli ve genellikle zayıftır. Tip 1 diabet genellikle çocukluk ve adölesan yaşlarda başlar. Ancak erişkinde de
başlayabilir. Bu kişilerin genellikle poliüri, poidipsi, polifaji, halsizlik ve kilo kaybı gibi
şikayetleri vardır. Hastalığın başlangıcında insüline geçildikten bir süre sonra bazı
hastalarda insülin ihtiyacının azaldığı ya da kaybolduğu geçici bir dönem
görülebilmektedir. Diabetes mellitus'ta klinik seyri etkileyen faktörler içinde Somogy ve Down
fenomenleri sık olarak bahsedilir. Somogy fenomeni, çeşitli sebeplerle hastada
hipoglisemi olduktan sonra kontrinsüliner hormon salınımı ile meydana gelen
hiperglisemidir. Burada hipoglisemi yapan sebebin ortadan kaldınlması gerekir.
Down fenomeninde ise sabaha karşı büyüme hormonunda meydana gelen
yükselme sebebiyle bazı hastalarda sabah hiperglisemisi olmaktadır. Hipoglisemik ya
da hiperglisemik ataklann sık görüldüğü ve günlük aktiviteleri bu nedenle kesintiye
uğrayan hastaların durumu Brittle diabet olarak tanımlanmıştır. Patogenezinde
Somogy ve Down fenomenleri yanısıra, subkutan insülin emiliminin bozuk olması,
tedavide uyumsuzluğa yol açan psikolojik bozukluklar, gastroparezi, feokromasitoma
gibi katekolamin artışına yol açan endokrin hastalıklar veya hipoglisemiye yol
açabilecek epinefrin ve glukortikoid eksikliği rol almaktadır. Subkutan insülin doz ve sayısının ayarlanması, diyetin düzenlenmesi ve hidrasyonun iyi sağlanmasıyla olumlu sonuç alınabilmektedir.
TIP 2 DIABETES MELLİTUS :
Tip 2 diabetes mellitus'lu kişiler (önceden insüline bağımlı olmayan diabetes mellitus
veya erişkin başlangıçlı diabet olarak isimlendirilirdi) insülin direnci ve nispi veya
mutlak insülin eksikliği ile karakterizedirler. Bu kişiler günlük pratikte hekimlere
başvuran hastalann büyük çoğunluğunu teşkil ederler. Bu tip diabette güçlü bir
genetik yatkınlık vardır, tipik olarak hayatın daha geç yaşlannda başlarlar ve insülin
direnci sendromunun özeliklerini (dislipidemi, hipertansiyon, aterosklerotik
kardiovasküler hastalıklar) taşırlar. Hastalann büyük çoğunluğunda abdominal
yağ dağılımının ön planda artmış olduğu obesite vardır. Etiyolojide spesifik genetik
defektler daha kesin olarak belirlendiği zaman, bu kategorideki diabetik kişilerin
sayısının artması beklenmektedir.
Klinik Özellikler:
Hastalık genellikle sinsi başlangıç gösterir ve tesadüfen hipergliseminin saptanması ile tanısı
konulur. Başlangıç genellikle 40 yaşın üzerindedir. Daha hastalığın başlangıcında
retinopati, nefropati ve nöropati gibi diabetin geç komplikasyonları ile
karşılaşılabilinir. Hiperglisemiye bağlı olarak poliüri, poidipsi, halsizlik, ciltte kaşıntı, impotans gibi şikayetler görülebilir.
DİĞER SPESİFİK DİABET TİPLERİ :
Bunların başlıcalan şunlardır;
a) Beta hücre fonksiyonlanndaki genetik defektlere bağlı diabet: MODY 1, MODY 2, MODY 3, Diğerleri
b) İnsülin etki mekanizmasındaki genetik defektlere bağlı diabet: Tip A insülin rezistansı, Rabson-Mendelhall Sendromu, Lipoatrofik diabet. Diğerleri
c) Ekzokrin pankreas hastalıklan: Pankreatitis, Travma-Pankreatektomi, Neoplazi, Kistik fibrozis, Hemokromatozis, Fibrokalsifiye pankreatopati. Diğerleri
d) Endokrinopatilerle birlikte görülen diabet: Akromegali, Cushing sendromu, Glukagonoma, Hipertiroidizm, Somatostatinoma, Aldosteronoma, Diğerleri
e) İlaç ve kimyasal ajanlara bağlı diabet: Pentamidin, Nikotinik asid, Glukortikoidler, Tiroid hormonu, Diazoksit, Beta adrenerjik agonistler, Tiazidler, Alfa interferon, Dilantin, Diğerleri
f) İnfeksiyonlara bağlı beta hücre defekti: Konjenital rubella, Sitomegalovirüs, Diğerleri
g) Otoimmuniteye Bağlı Nadir Diabet Formlan: Anti-insülin reseptör antikorlan ve diğerleri
h) Diğer Genetik Sendromlarla Birlikte Görülen Diabet Modelleri: Down sendromu, Klinefelter sendromu, Turner sendromu, Wolfram sendromu, Friedreich ataksisi, Huntington Korea, Lawrence-Moon-Biedle sendromu, Myotonik distrofi, Porfiria, Prader-Willi sendromu
Diabet Modelleri: Down sendromu, Klinefelter sendromu, Turner sendromu, Wolfram sendromu,
Friedreich ataksisi, Huntington Korea, Lawrence-Moon-Biedle sendromu, Myotonik distrofi, Porfiria, Prader-Willi sendromu Bu listede özellikleri nispeten iyi tanımlanan tiplere ilişkin kısaca bilgi verilecektir:
a. Sendrom X (İnsülin rezistansı sendromu): Başta diabet olmak üzere glukoz ve enerji
metabolizmasında bir bozuklukla karakterizedir. Buna ilaveten, diabetli kişilerde serbest yağ
asitleri (FFA) ve aminoasitlerin de metabolizması bozulmuştur.
İnsülin yağ asitlerinin klirensini artınr ve lipolizin güçlü bir
inhibitörüdür. İnsülin eksikliği veya insülin rezistansı
durumlannda bu antilipolitik etki bozularak FFA ve trigliseridlerin
seviyelerinde artışa yol açar. Reaven hiperinsülinemi,
bozulmuş glukoz toleransı, hipertansiyon, plazma trigliseridlerinde
artma ve HDL kolesterol konsantrasyonlannda
azalma gibi bozukluklann sıklıkla birlikte görüldüğü hastalık grubunu tanımlamak
için sendrom X terimini kullanmıştır. Bu sendromla
yakın ilişkili altıncı özellik trunkal obesitedir. Bu bozukluklann daha önceden tip
2 diabet tanısı konmuş hastalarda veya risk grubundaki hastalarda birarada görülmesi
sıktır ve tek bir etiolojik faktörü düşündürmektedir. Bu sendrom
için genetik bir marker belirlenmemiş olmakla birlikte.
Yorumlar
Yorum Gönder