YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUKLAR

YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUKLAR

ORTAK ÖZELLİKLERİ:

1- Sosyal , zihinsel, iletişimsel (özellikle sosyal ve iletişimsel) gelişim alanlarında gecikme ve özgün sapmalardır.

2- Erken başlar.

3- Kroniktir.

4- Nöropsikiyatrik bozukluklardır.

5- Erken dönemlerden başlayarak yaşamın her aşamasını etkiler.

6- Yüzleri tanımakta zorlanırlar.

BU GRUPTA YER ALAN HASTALIKLAR (DSM-IV ‘de)

1- Otistik bozukluk (= Otizm Yelpaze Bozuklukları)

2- Rett Bozukluğu

3- Çocukluğun Tümleşik olmayan Bozukluğu

4- Asperger Bozukluğu

5- Başka türlü adlandırılamayan YGB

OTİSTİK BOZUKLUK (= Otizm Yelpaze Bozuklukları)

• 1943 ‘de Leo Kanner tarafından “İnfantil Otizm” olarak tanımlanmıştır.
• 1980’de Amerikan Psikiyatri Derneğinin (APA) sınıflandırmasında YGB başlığı altında ele alınmıştır.
• YGB içinde en çok bilinendir.
• Sıklık 7.1/10 000 (YGB 20/10 000).
• Erkek çocuklarda 4-5 kat fazladır. Kız –erkek arasında zeka farkı bulunmamıştır fakat erkeklerde doğum kilosu daha fazladır, işitme kaybı kuşkusu daha fazla, hiç konuşmayanlar daha çok erkeklerdir.
• Oluş nedeni; nörobiyolojik ve kalıtım.
• Markır olarak kullanılan bir Laboratuvar testi yoktur.
• Ko-morbit görülen hastalıklar;
• MR
• İşitme yitimi,
• Serebral palsi,
• Trizomi 21
• Frajil X sendromu
• Tüberoskleroz vs..
• Nöroanatomik değişiklikler:
• Beyin hacmi başlangıçta normalken 3-4 yaşlarında % 10 artar, (serebral ve serebellar gri cevher-beyaz cevherde artış olurken serbellar vermis gri cevherde azalma, purkinje hücre sayısında azalma olmaktadır)
• % 50 olguda EEG değişiklikleri olmakta,

*İşlevsel Manyetik Rezonans Görüntüleme (fMRG) çalışmalarında;

Posterior Süperior temporal Sulcustaki azalmış etkinlik à Ortak dikkatteki bozukluğa,

Amigdaladaki azalmış etkinlik à Sosyal algılama ve duygusal katılım/uyarılma eksikliklerine neden olduğu gösterilmiş.

• Kan seratonin düzeyleri artar. ( SSRI’ların bunaltı ve OKB belirtilerine iyi gelmesi, Triptofan eksikliğinin otistik davranışları arttırması seratoninin rolünü desteklemektedir.)
• Hastalığın ortaya çıkmasında Anababaların çocuk büyütme tarzlarından kaynaklanmadığı gösterilmiştir.
• Belirti ve Bulgular (En belirgin özellik iletişim ve karşılıklı etkileşimin bozuk olmasıdır):
• Konuşmama ya da konuşmadaki gerilik (en sık başvuru nedenidir), (Konuşamadıklarından değil; iletişim kurmadıkları, karşısındakini anlamaya ya da izlemeye çalışmadıkları, kendilerini ifade etmeye çalışmadıkları için konuşmazlar)
• Erken bebeklik çağlarından itibaren “göz teması” kurmazlar,
• Kucağa alınmak, rahatlatılmak, sakinleştirilmek gibi isteklerde bulunmazlar,
• Taklit yapmazlar,
• Adları çağrılınca bakmazlar,
• Ortak dikkatleri yoktur,
• Tek düze ve hep aynı oyunları oynarlar,
• Eline aldığı nesneyi sallamak, sallanmak, kendi etraflarında dönmek hoşlandıkları şeylerdir,
• Dönen cisimlere özel ilgileri vardır (Çamaşır makinasını çalışırken uzun uzun izlerler)
• Değişiklikten hoşlanmazlar, aynılık tutkuları vardır.
• Takıntılı yada ayinsel davranışları vardır. (hep aynı yoldan gitmek, sabah kalkınca aynı şeyleri yapmak gibi),
• Diğer çocuklara ilgi göstermezler, köşelerinde kendi başlarına oynarlar,
• Konuşmaları tekdüzedir, vurgu yoktur, ses tonlarını ayarlayamazlar, mekanik ses tonları vardır,
• Konuşmaları çoğunlukla ekolaliktir, içerikleri sığdır, herhangi bir olayı anlatamazlar, kısa sözcüklerle geçiştirirler,
• Adıl karıştırırlar, “Ben” yerine “Sen”, “O” derler,
• Duygularını anlamak mümkün değildir (Yüz ifadeleri donuk, mimik ve işaretlerden yoksundur),
• Bazen değişik ve daralmış ilgi alanları olur (araba markalarını ezberlemek, bütün kuş isimlerini bilmek gibi),
• Parmak ucunda yürümek, başbaş yapmada beceriksizlikler, beden duruşunda çelimsiz ve güçsüz davranışlar görülebilir.
• ….

• ..

• Erken tanı önemlidir. (erken sağaltıma başlamak önemli).
• Tanıda en önemli şey klinik görüşme-anamnez. Test olarak;
• “Ankara Gelişim Tarama Envanteri – AGTE” à (en fazla kullanılan),
• Otizm Tanısal Gözlem Çizelgesi (Autism Diagnostic Observation Schedule) – ADOS,
• Otizm Tanısal Görüşmesi ((Autism Diagnostic İnterview) , ADI-R
• 0-3 Yaş arasında tanı koymak zordur. Tanıdan emin olmadan aileye bilgi verilmemelidir.
• 3 yaş öncesi tanı konurken dikkat edilmesi gereken belirtileri;
• Karşılıklı konuşma sesleri ile ritmik etkileşimin olmaması,
• Sosyal ilişki için gerekli karşılıklı gülümsemenin olmaması,
• Göz göze gelmeme yada yüzyüze gelmekten kaçınma,
• Uyku ve yeme sorunları,
• Seslere özellikle adına tutarlı olarak bakmama,
• Başbaş yapmama,
• Selamlaşma için el sallamanın gelişmemesi,
• Ağırbaşlı görünüm, ciddi yüz ifadesi,
• Anne yada Baba eve gelince sevinçle, coşkuyla karşılamama,
• Yabancılamama, yada Annebaba yada yabancıya farklı davranmama,
• Anababayı diğer çocuklar gibi tanıdığını belli etmeme,
• Sert nesnelerle oynama, yumuşak nesneleri tercih etmeme,
• Hayali oyun yokluğu,
• İsteklerini parmaklarıyla göstermeme, işaret etmeme, yetişkinin elini tutup işaret ettirme yada yetişkinin elini istenen şeyin üstüne koyma, işaret edilen yere bakmama.

• Ko-morbit bulunan yada bu hastalığa sekonder olarak ortaya çıkan aşırı hareketlilik, çökkünlük, bunaltı bozukluğu, epilepsi gibi klinik tablolar tanı koymayı daha da zorlaştırmaktadır.
• PROGNOZ:
• Otistik yetişkinlerin;
• % 60-70’de ciddi yeti kaybı vardır; ya tamamen bağımlı ya da yarı bağımlı şekilde yaşamlarını sürdürürler.
• % 5-10’u sınırda bağımlı yaşantısı olur.
• % 1-2’si bağımsız olarak yaşantısını sürdürür.
• Prognoz hakkında en önemli kriter Zeka Bölümünün (ZB) derecesidir. ZB <50 style=""> bu kişiler bağımsız olarak yaşantısını sürdüremez.
• ZB derecesi ve komorbit durumlar (tıbbi sendromlar, epilepsi vs.) prognozu önemli etkiler.
• 5-6 yaşlarında iletişim kurmaya yönelik konuşmanın olmaması kötü bir prognozun işaretidir.
• Ergenlikte otistik çocukların % 43’de belirgin iyileşme olurken, % 32’de bilişsel ve davranışsal kötüleşme (regresyon) beklenir. Pubertenin başlangıcında görülen bu regresyonda; kendini yaralama davranışları, duygudurumda patlayıcı tarzda değişiklikler, saldırgan davranışlar, huzursuzluk, hiperaktivite olabilir. Puberte döneminde kötüleşmenin olacağını işaret eden durumlar;
• Zeka Bölümünün (ZB) düşük olması,
• Epilepsinin eşlik etmesi (Otistik çocukların % 4-32’de çocukluk yada ergenlikte grandmal nöbetler görülür),
• Kız cinsiyet,
• Ailede afektif bozukluğun olması,
• Birçok otistik çocukta görülen hiperaktivitenin yerini ergenlikte etkinlik azlığı, psikomotor gerilik ve girişimciliğin kaybı alır.
• Yaşamın ilk yılından 30 yaşına gelinceye kadar mortalite oranı normal popülasyonda % 0.6 iken bu oran Otistiklerde % 2’dir.
• ..

• …..
• ……
• …..

ASPERGER BOZUKLUĞU

• Avusturyalı Hans Asperger tarafından 1944’lerde tanımlanmıştır.
• Diğer YGB gibi ömür boyu sürer, erken çocuklukta genelde tanı konur.
• DSM-IV ve Gilberg tanı ölçütleri vardır, Gilberg tanı ölçütleri tanımlamakta daha iyidir. Gilberg Tanı kriterleri;
• Sosyal ilişkilerde eksiklik (en az 2 tane olmalı);
• yaşıtları ile ilişki kurmakta sorun
• yaşıtları ile ilişki kurmakta isteksizlik,
• sosyal kuralları anlamada sorun,
• sosyal ve duygusal alanda uygunsuz davranışlar
• İlgi alanı darlığı (en az 1 tane olmalı),
• Diğer etkinliklere zaman kalmayacak şekilde belli bir etkinliğe yoğunlaşma,
• Tekrarlayıcı bir şekilde aynı etkinliğe yönelme,
• Gerçek anlamdan çok kuru ezberle ilgilenme.
• Basmakalıp etkinliklerde ısrar,
• Kendisi veya başkaları için sorun oluşturacak şekilde davranışlarında ısrarcı olma
• Konuşma ve dil sorunları (en az 3 tanesi olmalı),
• Dil gelişiminde gecikme,
• Yüzeysel olarak çok düzgün konuşma
• Resmi ve bilgiçlik taslayan konuşma,
• Sesle ilgili perde, tonlama, vurgu ve nitelikte tuhaflık,
• Dili kavramada ve yorumlamada bozukluk
• Sözel olmayan iletişim sorunları (en az 1 tane olmalı),
• Mimiklerin sınırlı kullanılması,
• Sakar, hantal, uygunsuz yada alışılmadık beden dili,
• Yüz ifadesinde sınırlılık, uygunsuz ifade,
• Bakışlarında soğukluk, tuhaflık
• Motor beceriksizlik,
• Herhangi bir nörolojik gelişim muayenesinde zayıf beceri göstermesi.

• Dil Gelişimi; genellikle gecikme olmaz. Gramerleri iyidir, konuşkandırlar; ancak konuşmaları genellikle bilgiçlik taslayan tek düze ve tek taraflı konuşma şeklindedir.
• Sözel olmayan iletişim becerilerinde kısıtlılık vardır. Bu nedenlerden dolayı arkadaşları tarafından “tuhaf” olarak algılanırlar ve fazla tercih edilmezler.
• Genellikle bazı sınırlı alanlarda (daha çok kuru ezbere dayalı, yaratıcılık ve düşsellikten uzak konularda) geniş bilgileri vardır (bütün ülkelerin başkentlerini bilme, bayraklarını tanıma vs.) .
• Kendileri şaka yapamazlar, karşıdakinin yaptığı şakayı anlamazlar.
• Art niyet sezemezler, yargılamaları zayıftır, söylenenleri somut olarak algıladıkları için de çabuk incinir, kırılırlar.

• Her dönemde yaşa uygun değişik klinik özellikler gösterirler:
• BEBEKLİK VE OYUN ÇOCUKLUĞU DÖNEMİNDE;
• Genellikle 3-4 yaşlarından sonra dikkati çekmeye başlarlar.
• Dil gelişimleri yaşlarına uygundur fakat tek düze ve değişik ses tonuyla konuşurlar
• Adıl karıştırırlar,
• Göze rahat bakamazlar,
• Sosyal alanda ciddi zorluklar vardır,
• Ses, koku, dokunma gibi uyaranlara farklı ve aşırı tepki verirler,
• Motor becerilerinde gecikme dikkati çeker.
• OKUL ÖNCESİ DÖNEM;
• Yaşıtlarıyla iletişime giremezler (En çarpıcı özellik), genellikle tek başlarına, tek düze ve yineleyici oyunlar oynarlar.
• Hep aynı tür oyuncağın alınması, aynı biçimde ve aynı sırayla oynanması gibi konularda tutturmaları vardır.
• Kendiliğinden konuşma ve konuşmayı sürdürme becerileri çok azdır.
• Konuşma tek düzedir, değişik ses tonuyla konuşurlar, kalıp biçiminde yinelenen cümleler veya sözcükler kullanırlar, bunlar çoğunlukla genel kurallar olabilir.
• Özel becerileriyle de dikkat çekebilirler (okuma-yazma öğrenmek, bilgisayar kullanmak, değişik alanlarda gereksiz bilgi biriktirmek gibi),
• Nesneleri sıraya dizme, dokunma, koklama gibi yineleyici davranışlar olabilir ve bunları yapamadığında huysuzlanabilirler.
• OKUL DÖNEMİ (Çok belirgin özellikler yoksa fark edilmeyebilirler);
• En belirgin özellikleri sosyal etkileşimdeki güçlükler, benmerkezci tutumlarıdır.
• Arkadaş ortamına girmezler, gürültüden, koşuşturmadan rahatsız olur bir köşeye sinebilir, kulaklarını kapatabilirler.
• Dokunulmaktan hoşlanmazlar, bu özellikten dolayı diğer arkadaşları tarafından alay edilirler, kızdırılırlar.
• Ağrı eşikleri yüksektir, bu nedenle yaralanmaya karşı tepkisizdirler; hantal oldukları için de sık sık bir yerlerini incitirler.
• ERGENLİK DÖNEMİ:
• Bu dönemde tanı koymak zordur. (Diğer başka psikopatolojiler ve ergen özellikleri de olduğu için).
• Bu dönemde de sosyal etkileşim güçlüğü ön plandadır.
• Yaşıtlarının zengin ilgi alanlarına karşılık Aspergerlideki kısıtlı ilgi alanı olması onlarla iletişimime girmesine ve onları anlamasına engel olur.
• Grup içine katılmayı isteseler de diğerleri tarafından dışlanırlar.
• Kendilerine özenleri yoktur (giyim ve temizliklerine dikkat etmezler).
• Okul becerileri değişkendir, bazı konularda arkadaşlarından iyi olsa bile bu başarısının farkında olmazlar.
• Farklılıkları ve arkadaşları tarafından dışlandıkları için daha çok içe kapanır, çökkünlüğe sık girerler.
• Karşı cins ilişkilerinde sorun yaşarlar (karşısındaki kişinin niyetini, eğilimini anlayamadıkları yada yanlış yorumladıkları için),
• Sorunlarına sekonder olarak alkol ve madde bağımlılığı gelişebilir.

• ERİŞKİNLİK DÖNEMİ:
• Fazla veri yoktur. (Tanı zordur.)
• Belirtileri hafif olanlar tanı konmadan yaşamlarını sürdürür fakat sakin ve izole bir yaşamı tercih ederler. Seçtikleri işler daha çok insanlarla temasın az olduğu teknik işlerdir.
• İleri dönemlerde de ek tanılar olması da tanıyı zorlaştırır.
• ..
• …

• AYIRICI TANI:
• YÜKSEK İŞLEVLİ OTİZM (Bazı yazarlar Yüksek İşlevli Otizm ile Asperger’in aynı klinik tablo olduğunu kabul ederler):
• Benzer tarafları: sosyal etkileşimleri zayıf, sözel olmayan iletişimi kullanmakta ve kavramakta beceriksiz, konuşmaları tekdüze ve kitabi çocuklardır. Şaka ve mizahi nükteler gibi soyutlamaları anlayamazlar.
• Otizm’den farklı olan tarafları;
• Dil becerileri daha iyidir, dil gelişimi normaldir.
• Klinik görünüm ve gidiş daha iyidir,
• Otistikler erken yürür geç konuşurken Aspergerde ise geç yürür erken konuşur.
• …
• ..
• ŞİZOİD KB:
• Benzer tarafları; Okulda uyum sorunları yaşama, yalnız-hırçın olmaları, sosyal kuralları benimsemekte zorlanırlar, değişik saplantı ve ilgi alanları vardır.
• Farklı tarafları: Konuşma gecikmesi, adıl karıştırma, ekolali, törensel davranışları yoktur. Göz ilişkisi kurarlar

• …..
• ….

RETT BOZUKLUĞU

• Çoğunlukla kızlarda görülen, X’e bağlı dominant geçişli, ilerleyici, nörogelişimsel bir bozukluktur.
• Metil-CpG bağlayan protein 2’yi (MECP2) kodlayan X’e bağlı gendeki mutasyonlar sonucu oluşur.
• 1/ 10 000 – 15 000 sıklıkta görülür.
• En önemli özelliği; doğum ve doğumdan sonraki ilk 5 ayda normal gelişim göstermeleridir.
• Belirtileri (ilk 5 aydan sonra);
• Kafa büyümesi yavaşlar,
• El-kol hareketleri amaca yönelik ve eş güdümlü değildir,
• Göğüs hizasında el yıkamaya benzer biçimde el oğuşturma ve yalama biçiminde garip yineleyici davranışlar görülür.
• Sosyal ilgi ve becerileri giderek geriler,
• Psikomotor, konuşma ve zihinsel alanlarda ileri derecede bozukluk ortaya çıkar (Bozukluklar kronik ve ilerleyicidir.)
• …

ÇOCUKLUĞUN TÜMLEŞİK OLMAYAN (DEZİNTEGRATİF) BOZUKLUĞU

(= Heller Bunaması = Simbiyotik Psikoz)

• 2 yaşına kadar gelişim normaldir.
• 2 yaşından sonra ani başlayan bir gerileme olur. (bazı olgularda sinsi gidiş olabilir).
• Konuşan çocuk konuşmamaya, iletişim kurmamaya, tamamen içe kapanmaya başlar.
• Genellikle kronik bir hastalıktır fakat bazı hastalarda 7-8 yaşından sonra hafif düzelmeler görülebilir.
• Oluş nedeni bilinmemektedir.
• …

YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUKLARDA TEDAVİ

• Tedavinin amaçları;
• Yıkıcı davranışları azaltmak,
• Dil, iletişim ve kendine bakım becerilerini kazandırmak,
• Öğrenmeyi arttırmak.

• Sağaltım 2 basamaklıdır:
• Çocuğu otizmden çıkarmak,
• Var olan yeteneklerini kullanmasını ve çevreye uyumunu sağlamak
• Tedavinin temelini “Davranışçı ve Eğitsel yaklaşımlar” oluşturur. Otizmi olan çocukların 3 önemli özelliği kullanılarak yapılır. Bu 3 özellik:
• Bu çocuklar kendilerine dokunulmasından, kucaklanmaktan hoşlanmazlar;
• Müzik ile çok ilgilidirler; En huysuz olduklarında müzik dinletildiğinde yatışırlar.
• Sallanmaktan çok hoşlanırlar.

1. AŞAMA à Çok hoşlandıkları ve kolay kabul ettikleri müzik ve sallanma uyaranları aldıkları sırada, hoşlanmadığı dokunmauyaranı almaya karşı direnç göstermezler. Kucaklanıp vücutlarının çıplak bir bölgesi okşanırsa kaçınmazlar ve giderek haz almaya başlarlar. Daha sonra bu dokunma duygusuna gereksinme duyar ve kendisine dokunanı aramaya, davranışları ile bu hazzı istediklerini belirtmeye çalışırlar. Böylece otistik duvar delinmiş, insan ilişkileri başlamış olur.

2. AŞAMA à Otizmden çıkmış olan çocuğun gelişimsel yaşına (kronolojik yaşına değil !!) ve bilişsel işlevlerinin düzeyine göre bir eğitim ve öğretim uygulanır ve sosyal uyumuna olumsuz etki yapabilecek tuhaf davranışları olabildiğince engellenmeye çalışılır.

• Otizm sağaltımında günümüzde en çok kullanılan sağaltım yöntemleri:
• YOĞUN DAVRANIŞÇI SAĞALTIMLAR (En çok);
• Özellikle dikkat ve uyumdan, öfke patlamaları ve kendini yaralama davranışlarına kadar değişen bir yelpazedeki davranışlar ile baş etmede yararlıdır.
• Sesin ve konuşmanın oluşturulabilmesi, sınıflandırma gibi erken dönemdeki bilişsel becerilerin geliştirilmesi ve öğrenmenin kolaylaştırılması için de kullanılır.

• Konuşma ve Dil sağaltımları,
• Uğraş sağaltımları,
• BDT,
• Bireysel Psikoterapiler ;
• Psikodinamik psikoterapilerin, yapılandırılmamış oyun terapilerinin ve içgörüyü arttırıcı bireysel psikoterapinin uygun olmadığı anlaşılmıştır.
• Yüksek işlevli ergen ve yetişkinler için uygundur.
• Psikoterapi, içgörü yönelimli olmaktan çok, problem çözme becerilerine yönelik olmalıdır.

• Aile ile çalışmak; onları anlamak, sorunlar karşısında nasıl başa çıkacaklarına dair eğitimler verilmesi, gerektiğinde bireysel ya da grup tedavilerine sokmak.
• Tedavide biraz yol alınıp iletişime daha açık hale geldiklerinde yaşıtları ile birlikte olabilecekleri kreş gibi kurumlara devamlılığın sağlanması.
• ÖZEL EĞİTİM (olmazsa olmaz ).
• İLAÇLAR: Semptomatik olarak kullanılır. Genellikle Erken çocukluk döneminde à Aşırı hareketlilik, irritabilite, öfke nöbetlerine; Daha büyük çocuklarda à Agresif davranışlar, kendini yaralama davranışlarına; Yüksek Fonksiyonlu Otistik bireylerde à Depresyon, OKB belirtilerine karşı ilaçlar kullanılır.
• ANTİPSİKOTİKLER (Risperidon, Olanzapin..)
• Stereotipiler, hiperaktivite, öfke patlamaları, irritabilite, uyku bozukluğu, duygulanımda oynaklık, kendini yaralama davranışlarında kullanılır.

• ANTİDEPRESANLAR (Genelde Fluoksetin gibi SSRI’lar):
• Tekrar edici davranışlarda, OKB belirtilerinde , öfke nöbetlerinde, kendini yaralama davranışlarında, anksiyetenin ve irritabilitenin azaltılmasında kullanılırlar.

• ANTİEPİLEPTİKLER (Karbamazepin, Valproik asit..):
• Ko-morbit eşlik eden epilepsi tedavisinde antiepileptik, duygu durum oynaklıklarında DDD olarak kullanılır.

• NALTREKSON (Opiad reseptör Antagonisti):
• Hiperaktivitede, Stereotipilerde, sosyal iletişimi iyileştirmede kullanılır.

• KLONİDİN (Alfa 2 Adrenerjik Agonist):
• Hiperaktivitede, Stereotipilerde, irritabilitede, saldırgan davranışlarda kullanılır.

• PROPRANOLOL (Adrenerjik Beta Res. Antagonisti):
• Agresyonda, kendini yaralama davranışında, dürtüsel davranışların azaltılmasında kullanılır.
• ….