YENIDOGANIN PERINEAL MUAYENESI VE GENITAL DEGERLENDIRME
detaylı genital muayeneyi içerenYenidogan döneminde vulva muayene edilmesi gereken en önemli anatomik bölgelerden biridir. Yenidoganın tam bir fizik muayene birçok açıdan yol göstericidir. Genital muayenede saptanan anormal bulgular, bazı kromozom bozukluklarının veya sistemik hastalıkların göstergesi olabilir. Özellikle adrenal kriz ve ani ölüme yol açan konjenital adrenal hiperplazi (KAH) olgularında erken genital muayene hayat kurtarıcıdır. Genital muayenede ileri derecede kuskulu genitaller saptandıgı hallerde de çocugun erken psikososyal gelisimi ve ailenin endiseleri göz önünde bulundurulmalı, multidisipliner bir yaklasımla çocugun cinsiyeti mümkün oldugunca çabuk belirlenmelidir. Benzer sekilde genitallerde minimal anormallikler tam bir genital muayene yapılmadıgı zaman gözden kaçabilir ve erken tanınmadıgı takdirde çocugun ilerleyen yıllarda pubertal ve psikolojik gelisimini olumsuz etkileyebilir. Bu bölümde yenidogan döneminde normal genital muayene bulgularının yanında kuskulu genitaller, neonatal ve erken çocukluk döneminde görülen vulvovajinitler, vajinal kanama, perineal travma ve vajinal yabancı cisimlerden bahsedilecektir.
1. NORMAL GENITALLER
Yenidogan bir çocugun genital muayenesi vulvanın, klitorisin, vajinal ve üretral açıklıkların, labiumların ve tam olarak degerlendirilmesini içerir. Yenidoganın vulvası konjenital veya edinsel anatomide düzensizlige yol açan lezyonlar açısından dikkatli bir biçimde incelenmelidir. Vulvanın kistleri her yasta gelisebilir. Bu kistler müsinöz veya mezonefrik tiptedir. Vulvar inklüzyon kistleri daha nadirdir, çünkü puberteden önce nadiren kıl gelisimi görüldügünden sebase glandların sekresyonu tıkalı degildir. Gerekli hallerde basit eksizyon ile tedavi mümkündür. Yenidoganın periüretral kistleri sıklıkla hidromukokolpos ile veya dısarı protrüde olan imperfore himen ile karıstırılır. Feeding tüp ile dikkatli kateterizasyon ile vajinal açıklık konfirme edile-bilir. Periüretral 2-4 cm boyunda ve sarımsı renklidir. Subüretral yerlesimli olan kistler himenal zarda gerginlige yol açabilir. Birkaç ay içinde birçogu spontan geriler. Eger semptomatik ve enfekte degilse eksizyon veya drenaj gerekli degildir. Genital bölge rektovajinal fistül, labial aglütinasyon, aksesuvar üretral orifisler, üretral prolapsus gibi diger anatomik anormallikler açısından detaylı incelenmelidir. Üretral karünküller disilerde üretranın en sık benign tümorüdür. Literatürde yenidogan döneminde üretral karünkül teshisi konan vakalar nadir de olsa bildirilmistir, ancak çogunlukla postmenopozal kadınlarda olusur (1,2). Yenidogan döneminde servikal prolapsus çogunlukla meningomyelosel veya diger merkezi sinir sistemi anomalileriyle birliktedir (3). Ancak preterm yenidoganlarda merkezi sinir sistemi anomalisi olmaksızın genital prolapsus bildirilmistir (4). Genital prolapsus mevcudiyetinde acil redüksiyon en kısa zamanda yapılmalıdır. Redüksiyon parmakla veya küçük boy peserler kullanılarak yapılabilir. Himenal çıkıntılar (himenal tag) disi yenidoganların %6-13’ünde görülür (5,6). Bu çıkıntılar düzgün, sert, pembe nodüllerdir, zaman zaman multipl olabilirler ve himen sınırından protrüde olarak izlenirler. En sık lokalizasyonu himenin fursete yakın kenarıdır. Birçogu maternal östrojenin çekilmesiyle ilk birkaç hafta içinde spontan geriler (5). Herhangi bir tedavi gerektirmez, ancak persiste etmesi halinde biyopsi yapılmalıdır. Hemanjiyomlar, kan damarlarının anormal gelisimi sonucu deride ve subkutanöz dokuda tümöral bir yapı olusturan dilate kan damarlarından ibaret konjenital malformasyonlardır. Hemanjiyomlar çocukluk döneminde en sık görülen yumusak doku tümörleridir ve 1 yasındaki çocukların %5- 10’unda rastlanır (7). Kız çocuklarda erkeklere oranla 3 kat daha sıktır. Hemanjiyomlar dogumda mevcut olabilir veya ilk birkaç haftanın sonunda görünür hale gelebilirler. Genellikle menarsta gerilerler ve nadiren normal anatomide bir defekt yaratırlar. Hemanjiyomların tedavisinde sistemik kortikosteroidler (prednison veya prenisolone 2-3 mg/kg/gün) kullanılır (7). Yaklasık 1/3’ü bu tedaviyle dramatik küçülme gösterir. Ülserasyon hemanjiyomların en sık görülen komplikasyonudur. Ülserasyon gelisimi oldukça agrılıdır ve sekonder enfeksiyon, kanama ve skar olusumuna sebep olabilir (8). Tedavide ılık oturma banyoları ve domeboro kompresleri lokal rahatsızlıgı gidermek için kullanılır. Kapiller hemanjiyomlardan kanama lokal yöntemler ile kontrol altına alınabilir. Yenidogan kız çocuklarında kalçalar yarı abdüksiyon pozisyonunda vajinal açıklık ve üretranın lokalizasyonu tam olarak görülmeli, klitorisin genisligi ölçülmeli, labiumlar ve inguinal bölge gonadların varlıgı açısından arastırılmalıdır. Yenidogan erkek çocuklarda ise üretranın lokalizasyonu incelenmeli, penisin boyu ve çapı ölçülmeli ve skrotumda bilateral normal gonadların varlıgı palpe edilmelidir. Preterm kız çocuklarında labia majörlerin minörleri örtmemesi gibi minimal farklılıklar olabilir ve bu farklılıkları bilmek önemlidir. Normal yenidogan genital muayene kriterleri Tablo 1’de özetlenmistir. Bu kriterler tam degilse, genital farklılasma problemi veya baska patolojik durumlar düsünülmelidir. Ancak normal dıs genital yapıların varlıgı her zaman genital farklılasma sorunlarının olmadıgının göstergesi degildir. Fizik muayenede bazı anormalliklerin (Turner stigmaları, kamptomelik cücelik, hiperpigmentasyon, sodyum kaybı ve büyüme geriligi) varlıgı tek basına genital farklılasmada ki bozuklukların göstergesi olabilir. Normal dıs genital yapıları olan erkek çocuklarda 21-hidroksilaz eksikligi ani adrenal krize baglı ölümlere yol açabilir. Benzer sekilde dıs genital yapıları normal olan kız çocuklarında 3b-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikligi ani adrenal krize yol açabilir, ancak bu enzim eksikligi, 21-hidroksilaz eksikligine oranla çok daha nadir görülür. Birçok gonadal disgenezi vakasında, persistan müllerian kanal sendromu ve tam androjen insensitivite sendromunda da yenidogan döneminde normal dıs genitaller mevcuttur ve bu hastalıklar çogunlukla pubertal dönemde normal seksüel gelisimin olmaması sonucu tanınırlar.
2. KUSKULU GENITALLER
Kuskulu genitalleri olan bir yenidoganın degerlendirilmesi medikal ve psikososyal bir acildir. Anormal dıs genitalleri olan bir yenidoganda en önemli sorun KAH ve disgenetik / taslak gonadların varlıgıdır. KAH’li hastaların %50’sinde adrenal kriz 3-14. günler arasında olur (9). Taslak veya disgenetik gonadı olan Y kromozomlu çocuklar tümör gelisimi için artmıs risk altındadır ve ilk 1-2 yas içerisinde bu gelisim görülebilir. Kuskulu genitallerin neonatal dönemde acilen degerlendirilmesini gerektiren baslıca sebepler sunlardır:
1. NORMAL GENITALLER
Yenidogan bir çocugun genital muayenesi vulvanın, klitorisin, vajinal ve üretral açıklıkların, labiumların ve tam olarak degerlendirilmesini içerir. Yenidoganın vulvası konjenital veya edinsel anatomide düzensizlige yol açan lezyonlar açısından dikkatli bir biçimde incelenmelidir. Vulvanın kistleri her yasta gelisebilir. Bu kistler müsinöz veya mezonefrik tiptedir. Vulvar inklüzyon kistleri daha nadirdir, çünkü puberteden önce nadiren kıl gelisimi görüldügünden sebase glandların sekresyonu tıkalı degildir. Gerekli hallerde basit eksizyon ile tedavi mümkündür. Yenidoganın periüretral kistleri sıklıkla hidromukokolpos ile veya dısarı protrüde olan imperfore himen ile karıstırılır. Feeding tüp ile dikkatli kateterizasyon ile vajinal açıklık konfirme edile-bilir. Periüretral 2-4 cm boyunda ve sarımsı renklidir. Subüretral yerlesimli olan kistler himenal zarda gerginlige yol açabilir. Birkaç ay içinde birçogu spontan geriler. Eger semptomatik ve enfekte degilse eksizyon veya drenaj gerekli degildir. Genital bölge rektovajinal fistül, labial aglütinasyon, aksesuvar üretral orifisler, üretral prolapsus gibi diger anatomik anormallikler açısından detaylı incelenmelidir. Üretral karünküller disilerde üretranın en sık benign tümorüdür. Literatürde yenidogan döneminde üretral karünkül teshisi konan vakalar nadir de olsa bildirilmistir, ancak çogunlukla postmenopozal kadınlarda olusur (1,2). Yenidogan döneminde servikal prolapsus çogunlukla meningomyelosel veya diger merkezi sinir sistemi anomalileriyle birliktedir (3). Ancak preterm yenidoganlarda merkezi sinir sistemi anomalisi olmaksızın genital prolapsus bildirilmistir (4). Genital prolapsus mevcudiyetinde acil redüksiyon en kısa zamanda yapılmalıdır. Redüksiyon parmakla veya küçük boy peserler kullanılarak yapılabilir. Himenal çıkıntılar (himenal tag) disi yenidoganların %6-13’ünde görülür (5,6). Bu çıkıntılar düzgün, sert, pembe nodüllerdir, zaman zaman multipl olabilirler ve himen sınırından protrüde olarak izlenirler. En sık lokalizasyonu himenin fursete yakın kenarıdır. Birçogu maternal östrojenin çekilmesiyle ilk birkaç hafta içinde spontan geriler (5). Herhangi bir tedavi gerektirmez, ancak persiste etmesi halinde biyopsi yapılmalıdır. Hemanjiyomlar, kan damarlarının anormal gelisimi sonucu deride ve subkutanöz dokuda tümöral bir yapı olusturan dilate kan damarlarından ibaret konjenital malformasyonlardır. Hemanjiyomlar çocukluk döneminde en sık görülen yumusak doku tümörleridir ve 1 yasındaki çocukların %5- 10’unda rastlanır (7). Kız çocuklarda erkeklere oranla 3 kat daha sıktır. Hemanjiyomlar dogumda mevcut olabilir veya ilk birkaç haftanın sonunda görünür hale gelebilirler. Genellikle menarsta gerilerler ve nadiren normal anatomide bir defekt yaratırlar. Hemanjiyomların tedavisinde sistemik kortikosteroidler (prednison veya prenisolone 2-3 mg/kg/gün) kullanılır (7). Yaklasık 1/3’ü bu tedaviyle dramatik küçülme gösterir. Ülserasyon hemanjiyomların en sık görülen komplikasyonudur. Ülserasyon gelisimi oldukça agrılıdır ve sekonder enfeksiyon, kanama ve skar olusumuna sebep olabilir (8). Tedavide ılık oturma banyoları ve domeboro kompresleri lokal rahatsızlıgı gidermek için kullanılır. Kapiller hemanjiyomlardan kanama lokal yöntemler ile kontrol altına alınabilir. Yenidogan kız çocuklarında kalçalar yarı abdüksiyon pozisyonunda vajinal açıklık ve üretranın lokalizasyonu tam olarak görülmeli, klitorisin genisligi ölçülmeli, labiumlar ve inguinal bölge gonadların varlıgı açısından arastırılmalıdır. Yenidogan erkek çocuklarda ise üretranın lokalizasyonu incelenmeli, penisin boyu ve çapı ölçülmeli ve skrotumda bilateral normal gonadların varlıgı palpe edilmelidir. Preterm kız çocuklarında labia majörlerin minörleri örtmemesi gibi minimal farklılıklar olabilir ve bu farklılıkları bilmek önemlidir. Normal yenidogan genital muayene kriterleri Tablo 1’de özetlenmistir. Bu kriterler tam degilse, genital farklılasma problemi veya baska patolojik durumlar düsünülmelidir. Ancak normal dıs genital yapıların varlıgı her zaman genital farklılasma sorunlarının olmadıgının göstergesi degildir. Fizik muayenede bazı anormalliklerin (Turner stigmaları, kamptomelik cücelik, hiperpigmentasyon, sodyum kaybı ve büyüme geriligi) varlıgı tek basına genital farklılasmada ki bozuklukların göstergesi olabilir. Normal dıs genital yapıları olan erkek çocuklarda 21-hidroksilaz eksikligi ani adrenal krize baglı ölümlere yol açabilir. Benzer sekilde dıs genital yapıları normal olan kız çocuklarında 3b-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikligi ani adrenal krize yol açabilir, ancak bu enzim eksikligi, 21-hidroksilaz eksikligine oranla çok daha nadir görülür. Birçok gonadal disgenezi vakasında, persistan müllerian kanal sendromu ve tam androjen insensitivite sendromunda da yenidogan döneminde normal dıs genitaller mevcuttur ve bu hastalıklar çogunlukla pubertal dönemde normal seksüel gelisimin olmaması sonucu tanınırlar.
2. KUSKULU GENITALLER
Kuskulu genitalleri olan bir yenidoganın degerlendirilmesi medikal ve psikososyal bir acildir. Anormal dıs genitalleri olan bir yenidoganda en önemli sorun KAH ve disgenetik / taslak gonadların varlıgıdır. KAH’li hastaların %50’sinde adrenal kriz 3-14. günler arasında olur (9). Taslak veya disgenetik gonadı olan Y kromozomlu çocuklar tümör gelisimi için artmıs risk altındadır ve ilk 1-2 yas içerisinde bu gelisim görülebilir. Kuskulu genitallerin neonatal dönemde acilen degerlendirilmesini gerektiren baslıca sebepler sunlardır:
1. Adrenal kriz olmadan önce KAH tanısını koyabilmek
2. Dogru cinsiyeti belirlemek
3. Problemleri erken halletmek ve çocugun düzgün vücut imajı ve psikolojiyle büyümesini saglamak
4. Genetik danısmanlık önermek ve prenatal tanı seçeneklerini saglayabilmek
5. Gonadal tümör için yüksek riskli çocukları belirleyebilmek Bir bireyde bilateral overlerin mevcut olabilmesi için 2 tane X kromozomu olmalıdır ve Y kromozomu olmamalıdır. Testisler, disgenetik testisler, ovotestisler, taslak gonadlar veya gonadal gelisimin hiç olmaması her çesit karyotiple gerçeklesebilir. Seksüel farklılasma bozukluklarıgenotipik cinsiyet ile fenotip arasında uyumsuzluk halidir. Bu sebeple kuskulu genitaller 4 farklı durumda meydana gelebilir:
1. 46, XX disinin maskülinizasyonu
2. 46, XY erkegin yetersiz maskülinizasyonu
3. Gonadal farklılasma ve kromozom bozuklukları
4. Inkomplet genital gelisime eslik eden sendromlar
Genital farklılasma bozuklukları farklı klinik tablolarla prezente olabilir. Fizik muayenede ileri derecede kliteromegaliden palpe edilemeyen gonadlarla birlikte tam gelismis fallusa kadar degisen bulgular görülebilir. Bu virilizasyon kortizol sentez yolundaki enzimatik defektlerden ileri gelir ve steroid sentez yolundaki ara ürünlerin androjen biyosentez yoluna sant olmasının sonucudur. KAH süphesi varlıgında aile öyküsü faydalıdır, çocugun akrabaları ve ailesinde erken çocukluk döneminde ani ölümlerin olup olmadıgı sorgulanmalıdır. Eger karyotipleme yapılmamıs veya sonuçları henüz alınamamıs ise pelvik ultrasonografi (USG) ile mesane arkasında müllerian kanala ait yapılar gösterilebilir. Virilizan KAH nadir görülür. Bununla birlikte teshisin gecikmesi hayatı tehdit edici bir durumdur, çünkü kortizol replasman tedavisinin gecikmesi halinde adrenal kriz kaçınılmazdır. Ayrıca teshiste gecikme cinsiyetin belirlenmesini de geciktirir ve ciddi psikososyal etkilere sebep olur. Mikst gonadal disgenezi (MGD) yenidogan ünitesinde görülen agır hipospadias ve tek taraflı inmemis testis ile karakterize bir durumdur. Bu hastalarda normal XY kary tip veya mozaik patern mevcuttur. Eksploratif laparotomide gonadlardan yapılan biyopside bir tarafta inmemis testis ve diger tarafta primitif taslak halinde bir gonad bulunur. Taslak gonad tarafında rudimenter müllerian yapılarla birlikte hipoplastik uterus görülebilir. Ciddi malignite potansiyeli nedeniyle taslak gonadlar çıkarılmalıdır (10).
2. Dogru cinsiyeti belirlemek
3. Problemleri erken halletmek ve çocugun düzgün vücut imajı ve psikolojiyle büyümesini saglamak
4. Genetik danısmanlık önermek ve prenatal tanı seçeneklerini saglayabilmek
5. Gonadal tümör için yüksek riskli çocukları belirleyebilmek Bir bireyde bilateral overlerin mevcut olabilmesi için 2 tane X kromozomu olmalıdır ve Y kromozomu olmamalıdır. Testisler, disgenetik testisler, ovotestisler, taslak gonadlar veya gonadal gelisimin hiç olmaması her çesit karyotiple gerçeklesebilir. Seksüel farklılasma bozukluklarıgenotipik cinsiyet ile fenotip arasında uyumsuzluk halidir. Bu sebeple kuskulu genitaller 4 farklı durumda meydana gelebilir:
1. 46, XX disinin maskülinizasyonu
2. 46, XY erkegin yetersiz maskülinizasyonu
3. Gonadal farklılasma ve kromozom bozuklukları
4. Inkomplet genital gelisime eslik eden sendromlar
Genital farklılasma bozuklukları farklı klinik tablolarla prezente olabilir. Fizik muayenede ileri derecede kliteromegaliden palpe edilemeyen gonadlarla birlikte tam gelismis fallusa kadar degisen bulgular görülebilir. Bu virilizasyon kortizol sentez yolundaki enzimatik defektlerden ileri gelir ve steroid sentez yolundaki ara ürünlerin androjen biyosentez yoluna sant olmasının sonucudur. KAH süphesi varlıgında aile öyküsü faydalıdır, çocugun akrabaları ve ailesinde erken çocukluk döneminde ani ölümlerin olup olmadıgı sorgulanmalıdır. Eger karyotipleme yapılmamıs veya sonuçları henüz alınamamıs ise pelvik ultrasonografi (USG) ile mesane arkasında müllerian kanala ait yapılar gösterilebilir. Virilizan KAH nadir görülür. Bununla birlikte teshisin gecikmesi hayatı tehdit edici bir durumdur, çünkü kortizol replasman tedavisinin gecikmesi halinde adrenal kriz kaçınılmazdır. Ayrıca teshiste gecikme cinsiyetin belirlenmesini de geciktirir ve ciddi psikososyal etkilere sebep olur. Mikst gonadal disgenezi (MGD) yenidogan ünitesinde görülen agır hipospadias ve tek taraflı inmemis testis ile karakterize bir durumdur. Bu hastalarda normal XY kary tip veya mozaik patern mevcuttur. Eksploratif laparotomide gonadlardan yapılan biyopside bir tarafta inmemis testis ve diger tarafta primitif taslak halinde bir gonad bulunur. Taslak gonad tarafında rudimenter müllerian yapılarla birlikte hipoplastik uterus görülebilir. Ciddi malignite potansiyeli nedeniyle taslak gonadlar çıkarılmalıdır (10).
Yorumlar
Yorum Gönder